Invitrogen™ Human ShhN (SHH) ELISA Kit

Sonic Hedgehog (SHH), som kun udtrykkes under embryogenese, er medvirkende til at mønstre det tidlige embryo. Det er blevet impliceret som det induktive nøglesignal i mønsterdannelsen af det ventrale neuralrør, den anterior-posteriore lemakse og de ventrale somitter. Af tre humane proteiner, der viser sekvens og funktionel lighed med Sonic Hedgehog-proteinet fra Drosophila, er dette protein det mest lignende. Proteinet er fremstillet som en precursor, der spaltes autokatalytisk, den N-terminale del er opløselig og indeholder signalaktiviteten, mens den C-terminale del er involveret i precursorbehandling. Endnu vigtigere er det, at det C-terminale produkt kovalent binder en kolesteroldel til det N-terminale produkt, hvilket begrænser det N-terminale produkt til celleoverfladen og forhindrer det i frit at diffundere gennem det udviklende embryo. Defekter i dette protein eller i dets signalvej er en årsag til holoprosencephaly (HPE), en lidelse, hvor den udviklende forhjerne ikke kan adskilles korrekt i højre og venstre hemisfære. HPE manifesteres af ansigtsdeformiteter. Derudover menes det, at mutationer i dette gen eller i dets signalvej kan være ansvarlige for VACTERL syndrom, som er karakteriseret ved vertebrale defekter, anal atresi, tracheoesophageal fistel med esophageal atresi, radial og renal dysplasi, hjerteanomalier og abnormiteter i lemmer.